La porfiria fa parte di un gruppo di malattie metaboliche rare dovute ad un’alterazione di uno degli enzimi del gruppo eme; la porfiria acuta in particolare si manifesta principalmente con sintomi neurologici.
E’ importante conoscere in modo accurato questa patologia, e una volta effettuata una corretta diagnosi, sottoporsi ai dovuti trattamenti per evitare eventuali spiacevoli complicazioni.
Porfiria acuta: tipologie
Esistono quattro tipologie di porfiria acuta: porfiria intermittente acuta (la più comune), porfiria da deficit di ALA deidratasi, coproporfiria ereditaria, porfiria variegata.
Queste malattie possono causare un’alterazione dei processi biochimici, in particolare nel fegato.
La porfiria acuta si differenzia dalla porfiria non acuta perché oltre a manifestarsi con sintomi di tipo neurologico, può manifestarsi anche con sintomi cutanei; la porfiria “non acuta”, invece, presenta esclusivamente sintomi cutanei.
È una patologia diffusa soprattutto nel Nord Europa, e generalmente può comparire dopo la pubertà (tra i 20 e 45 anni). In base alle statistiche effettuate con un’incidenza maggiore nelle donne rispetto agli uomini.
Porfiria acuta: i fattori scatenanti
Gli esperti collegano la comparsa della porfiria acuta a due fattori:
- fattori esogeni,
- fattori endogeni.
I fattori esogeni comprendono farmaci, trattamenti chirurgici, problemi psicologici, stress causato da infezioni.
Anche l’alimentazione può far scatenare questa patologia, se ad esempio è caratterizzata da un basso contenuto glucidico e calorico e da un eccesso di alcol.
Tra i fattori endogeni rientrano i fattori ormonali in associazione alle mestruazioni.
Per diagnosticare questa patologia sono necessari esami del sangue, delle urine e delle feci. In casi particolari potrebbero essere richiesti alcuni esami genetici specifici.
Il medico in caso di porfiria acuta, in genere richiede un ricovero in una struttura ospedaliera dove il paziente verrà sottoposto ad un trattamento con eme per via endovenosa. In caso di manifestazione di disturbi anche a livello cutaneo, è necessaria la protezione della cute dalla luce. Sono necessari alcuni giorni prima che la terapia faccia effetto.
Gli esperti consigliano ai soggetti che soffrono di questa patologia di non esitare a richiedere un consulto medico in modo tale da poter intraprendere la terapia, quando necessaria, per evitare di incorrere in possibili danni al sistema nervoso. In caso di recidive, il medico prescriverà iniezioni frequenti di eme umana.
Nei casi più estremi potrebbe anche essere necessario un trapianto del fegato.
Come si manifesta la porfiria acuta
La porfiria acuta si manifesta in genere con sintomi che coinvolgono il sistema nervoso, come ad esempio ipertensione, tachicardia e sudorazione intensa; solo alcune volte i sintomi coinvolgono anche la cute.
Uno dei sintomi più comuni di questa patologia è il dolore addominale dovuto al coinvolgimento dei nervi viscerali, dolore che può essere anche molto intenso.
Possono anche manifestarsi con altri disturbi come:
- diarrea,
- vomito,
- nausea.
Così come la regione addominale, anche la vescica può essere colpita da disturbi come disuria, incontinenza e ritenzione urinaria.
Possono comparire anche altri disturbi come debolezza muscolare, insufficienza respiratoria, convulsioni, perdita della sensibilità. Anche l’attività renale potrebbe essere danneggiata a causa dell’ipertensione; potrebbero inoltre comparire anche sintomi a livello psicologico come ansia, confusione mentale e allucinazioni.
Questa patologia non deve essere assolutamente trascurata perché le conseguenze potrebbero anche essere molto gravi. Affidiamoci sempre all’esperienza di medici qualificati.
Fonte: https://www.idoctors.it/blog/porfiria-acuta/
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